ABSTRACT
INTRODUÇÃO: A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen (JLNS) é caracterizada por perda auditiva neurossensoria congênita e QTc longo, geralmente acima de 500 ms. A prolongação do intervalo QTc está associada a taquiarritmias, incluindo taquicardia ventricular, torsade de pointes e fibrilação ventricular, que podem culminar em síncope ou morte súbita. A apresentação clássica do JLNS é uma criança surda que experimenta episódios sincopais durante períodos de estresse, exercício ou susto. Cerca de metade dos indivíduos com JLNS apresentaram eventos cardíacos antes dos três anos de idade. Mais de metade das crianças não tratadas com JLNS morrem antes dos 15 anos de idade. O diagnóstico de JLNS é estabelecido em uma criança com surdez neurossensorial congênita, intervalo QT longo e presença de variantes patogênicas em KCNQ1 ou KCNE1. DESCRIÇÃO: menor sexo feminino, nascida por cesárea de emergência por bradicardia em março/2015. Eletrocardiograma ao nascimento evidenciou intervalo QT corrigido prolongado (em torno de 600 ms), mas criança clinicamente estável. Holter sem registro de arritmias, apenas com registro do intervalo QT prolongado e sem outras aparentes alterações em seu desenvolvimento neuro-psico-motor. Colhida na ocasião análise genética, que foi encaminhada para outro serviço. Vinha clinicamente estável em uso de beta-bloqueador (propranolol) e com Holter sem registro de arritmias até que aos oito meses de vida (nov/2015), apresentou episódio de convulsão, sendo internada. Optou-se então pelo implante de cardioversor-desfibrilador (CDI), que ocorreu sem intercorrências. Infelizmente, durante o pós-operatório a criança evoluiu com quadro infeccioso que culminou com seu óbito em 21/12/2015. Somente mais de um ano depois de sua morte, tivemos acesso ao resultado da análise genética, que evidenciou mutação recessiva no gene KCNQ1, evidenciando se tratar de JLNS, apesar de não se ter percebido alterações como surdez na criança. CONCLUSÕES: JLNS é uma grave afecção genética que pode levar a arritmias fatais e relatamos um caso que apresentou uma evolução típica. (AU)
